广东省药学会儿童内分泌遗传代谢专家委员会罕见病学术交流会暨国家级继续教育学习班在广州顺利召开

 为促进罕见病领域临床和药学的发展与融合，提高罕见病临床诊治及科研水平，由广东省药学会主办、广东省药学会儿童内分泌遗传代谢专家委员会承办、中山大学附属第三医院罕见病中心协办的“广东省药学会儿童内分泌遗传代谢专家委员会罕见病学术交流会暨国家级继续教育学习班”于2024年5月26日在广州顺利召开。本次会议内容丰富，包括罕见病诊断和治疗的新进展、罕见病多学科管理、罕见病医保政策等，为临床专家与药学专家提供了共话交流的平台，让参会人员更新和学习了国内外罕见病领域诊断和治疗的新进展与新技术。

会议首先非常荣幸地邀请到中山大学附属第三医院副院长、罕见病中心主任邱伟教授通过视频致辞，邱教授总结了目前儿童罕见病领域的现状和临床诊治所面临的挑战，希望本次会议达到学习和交流的目的，期待儿童罕见病领域工作者不断提高诊治和科研水平，以更好地服务于罕见病患者和家庭。会议还非常荣幸地邀请到中山大学附属第三医院党委书记吴京洪致辞，吴书记指出为罕见病患者和家庭排忧解难是我们工作的初心和使命，中山三院将持续支持学术交流与合作，加大对儿童罕见病的支持力度，期待通过共同的努力，不断为罕见病的防治工作贡献力量。

中山大学附属第三医院副院长、罕见病中心主任邱伟教授致辞

中山大学附属第三医院党委书记吴京洪致辞

接下来，会议进入到学术讲座环节，会议邀请到多位来自全国各地的罕见病领域专家学者进行精彩的学术讲座。

会议首先邀请到国家卫健委罕见病防治与保障专家委员会成员、国家卫健委罕见病质控中心专家委员会成员、来自广州市妇女儿童医疗中心的刘丽教授进行了《罕见病门诊多学科诊疗》的专题讲座，刘教授分享了罕见病MDT门诊的建立的经验，介绍了罕见病MDT门诊的架构、分工和工作模式；她以脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断疑难病例为例介绍了通过门诊MDT的明确诊断的经验；并以SMA合并小脑扁桃体下疝的病例为例介绍治疗困难病例的治疗经验，该病例经放射科、神经外科、神经内科、药剂科、遗传科多学科会诊，认为暂不建议鞘内注射诺西那生钠治疗；刘教授还为我们介绍了SMA患者各系统规范化管理的经验，疾病管理涉及呼吸系统（如呼吸功能管理、呼吸功能训练等）、消化系统和营养管理（记录用餐时间、防止呛咳、促进胃肠蠕动、鼻饲管理、保证热量摄入、膳食营养搭配等）、康复治疗、骨科和脊柱外科的管理、超声科协助穿刺定位给药治疗、家庭延续护理、心理建设等，力求让患者从躯体感官功能的康复、到学习工作能力的康复、再到精神心理能力的康复，最终达到社会生活能力的康复的目标。

接着，中国人民解放军总医院孟岩教授为大家带来《粘多糖贮积症Ⅱ型诊治进展》的专题讲座，粘多糖贮积症（MPS）是一组由于酶缺陷造成GAG不能完全降解而致的溶酶体贮积病，MPSⅡ型是我国MPS中最常见的类型，遗传方式为X连锁隐性遗传，通常男性患病，临床表现呈多系统受累，包括典型面容、骨骼发育障碍（矮身材、手指关节僵硬等）、皮肤改变（大片蒙古斑、难消退等）、神经系统（智能倒退、癫痫、多动、不受管束、腕管综合征等）、呼吸系统（气道梗阻、腺样体肥厚等）、消化系统（脐疝、腹疝、腹部膨隆、肝脾大等）、心血管系统（心智瓣膜病、心肌病、心律不齐等）、耳鼻咽喉（听力损害、中耳积液等）、眼部病变等；诊断需结合临床、影像学检查、多种检测结果（尿GAG、酶活性、基因分析）等多方面综合判断；酶替代治疗（ERT）是MPSⅡ型的特异性治疗，ERT治疗前后需对患者进行评估与检测，以了解疾病进展和治疗反应，2021中国专家临床诊疗共识建议造血干细胞移植（HSCT）的治疗时机在2岁以前，治疗方法的选择应综合患者情况、家长的意愿、家庭经济状况等多方面因素选择，同时需结合非特异性治疗，多学科综合管理疾病；其他治疗方法包括基因治疗、底物减少治疗、分子伴侣治疗等。孟教授深入浅出，为我们详细的介绍了粘多糖贮积症Ⅱ型目前的诊治进展，让大家进一步地加深了对该疾病的认识。

来自南方医科大学皮肤病医院林志淼教授带来的专题讲座是《遗传学皮肤病的精准治疗》。林教授指出，遗传性皮肤病药物开发存在多种困境，目前能被治疗的遗传学皮肤病为数不多，但也应该看到该领域的曙光，在罕见病国家政策鼓励、基因检测技术飞速发展等背景下，遗传学皮肤病病因单一、治疗目标明确，具有非常大的发展空间；林教授还通过丰富的实例和图片为我们介绍了遗传代谢性皮肤病、遗传性角化性皮肤病、遗传性肿瘤易感性皮肤病等遗传性皮肤病的遗传学发病机制、临床表现和治疗方法，分享了他丰富的诊治经验。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的王秀敏教授带来的专题讲座是《Bardet-Biedl综合征的诊治进展》。Bardet-Biedl综合征是由相关基因变异导致出击纤毛结构或功能障碍，表现为多系统受累的罕见遗传病，常染色体隐性遗传为主，也有寡基因遗传和修饰基因的家系报道，主要症状包括视网膜色素变性、多指/趾、肥胖、男性性腺发育不良、学习障碍、肾脏异常，还包括语言发育落后、斜视、白内障、并指、糖尿病、先天性心脏病等次要症状，诊断主要依靠临床表现和基因检测；王教授分享了其团队诊断第一例BBS的经过，通过不断积累经验和对疾病认识的加深，目前王教授团队已建立中国BBS患者大型队列研究，总结中国BBS患者共同特征，发现与国际队列临床表型的差异，并对基因型表型进行相关性分析，具有重要的临床指导意义；王教授还讲述了BBS与Alstrom综合征的鉴别诊断，BBS治疗以对症治疗为主，需要多学科联合诊治，并介绍了BBS目前的研究和治疗进展，包括基因治疗、抗肥胖药物治疗等。

来自广海交通大学医学院附属新华医院的邱文娟教授为我们带来了《先天性肾上腺皮质增生症的诊治进展》的讲座。邱教授详细对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病机制、临床特征、新生儿筛查及诊断和治疗进展进行了阐述，目前，新生儿17羟孕酮作为CAH的筛查指标已在我国得到逐渐普及，而质谱法的二级筛查则提高了新生儿筛查阳性预测值， 非常具有临床应用前景，同时，随着基因诊断技术的进步，三代测序提升了CAH的基因诊断效率和准确率；而在治疗方面，CAH的临床治疗存在诸多难点，药物治疗应个体化，并应定期规律监测激素指标和生长发育情况以保证病情的控制，此外，CAH的治疗还需要联合遗传、妇产科、儿童内分泌专科、成人内分泌专科、心理科等多学科的协作和管理。

来自贵阳市妇幼保健院的刘毓教授为我们带来了《努南综合征的诊治进展》的专题演讲。刘教授首先分享了多例努南综合征的诊治经验，然后为我们详细介绍了努南综合征的发现、流行病学、发病机制，重点讲述了努南综合征的临床表现，通过丰富的图片实例为我们讲解了努南综合征的特征性面容，以及心血管系统异常、矮身材、神经系统、血液系统、泌尿生殖系统、眼、口腔、听力等其他临床表现，并介绍了努南综合征的诊断流程，目前努南综合征尚无特效治疗，以对症治疗为主，强调多学科管理，rhGH治疗有改善矮身材、增加骨密度、改善身体组成等作用，且目前研究证实长期rhGH治疗对心脏无不良影响，与癌症风险也无确定关系，但在开始治疗前及治疗过程中应谨慎评估肿瘤风险。

经过短暂的休息，下午的学术盛宴继续进行。首先，由中山大学附属第三医院的朱顺叶教授带来《性发育障碍的诊治进展》的专题讲座。性发育障碍（DSD）是一类错综复杂的罕见疾病，应根据病史、体检、影像、染色体核型分析及相应的内分泌、基因检查结果等对每一个患儿进行个体化评估；DSD的精准诊断和个体化治疗，需要多学科包括儿科内分泌科医生、小儿泌尿外科医生、精神心理及社会工作者等共同合作努力实现；DSD患儿管理应当以为患儿提供稳定的性别认同，为家庭提供心理、医疗支持，维护患儿潜在的性功能和生育能力，通过合理的激素支持、替代、维护健康的个体形象、体态以及心理行为特征为目标； 外科手术干预需根据医疗条件、外科医生的临床经验和每个病例的复杂性，尽量做到个体化治疗；在诊断技术上，基因检测技术的快速发展和对DSD分子水平的病因认识进步，对DSD患者进行相关病因基因的检测，为确定病因、鉴别诊断、改善预后和遗传咨询提供了条件，但由于DSD的发病机制复杂，目前的基因检测技术并不能全部发现其基因突变，故其在临床的应用与价值尚需进一步的探索与研究，应在专业人士的指导下，结合临床诊断、有目的地开展与应用。

来自广州市妇女儿童医疗中心的医保科主任张春英为我们带来《医保支付方式下的罕见病管理》的专题讲座，张主任为我们介绍了广州市妇女儿童医疗中心的医院概况，介绍了目前医保推动医院管理模式的变革的背景下，妇儿中心如何在医疗保障局职责扩大后对应医院各职能部门职能的调整，同时分享了该院在按病种分值付费政策下如何进行医院管理的经验， 包括规范诊疗、合理用药、规范收费、合理填写病案首页、调节费用结构等措施，加强内部管理，区分政策性亏损与内因导致的亏损，合理定损，充分利用病种分值目录库，全链条管理，加强临床路径管理，合理的考核措施，以及维持总量平衡；最后，张主任解读了目前罕见病的医保用药相关政策，包括国谈药和集采药，双通道药品支付政策，国谈药结算政策等，强调在这些政策支持下，同时回归到医疗本身，将能给罕见病患者带来更好的治疗和支持。

接下来，来自南方医科大学南方医院的蒋海山教授为我们带来了《肌营养不良的诊治进展》的讲座。蒋教授首先为我们介绍了肌肉疾病的分类，包括肌营养不良、肌病、肌炎的病理基础，然后重点阐述了肌营养不良，肌营养不良是一组遗传性肌肉疾病，由肌纤维膜蛋白和骨架蛋白缺陷所致，类型包括DMD/BMD、FSHD、DM1、LGMD、CMD、EDMD、OPMD、远端型肌营养不良等，不同类型的病变其受累肌肉范围会有差异，成人及儿童患者的疾病类型构成比例亦有差异，成人患者以FSHD为主，儿童患者则以DMD/BMD为主；目前在肌营养不良的诊断技术中，肌肉活检的地位在降低，但需要注意的是，肌肉活检仍有其不可替代的诊断价值，包括明确定位、明确定性、为基因检测提供标本等，而不断发展的基因检测技术则能帮助患者尽快明确诊断，并为预后判断、治疗选择、遗传咨询和产前诊断提供重要参考信息；接下来，蒋教授从发病机制、临床表现、诊断、治疗进展等方面详细介绍了DMD/BMD这一儿童期发病最常见的肌营养不良类型。

来自广州市妇女儿童医疗中心的莫小兰教授为我们带来的专题讲座是《儿童罕见病药品体系化管理与保障》的专题讲座。莫教授首先为我们介绍了国家、广东省及药学专业工作者在罕见病领域的工作和努力，然后莫教授根据广州市妇女儿童医疗中心通过JCI药品管理标准体系认证的经验进行思考，详细讲述了在组织和管理、选择和采购、储存、医嘱开具和整理、调剂和分发、给药、监测等多个多个环节如何更好的做到完善罕见病药品可及和完善罕见病用药管理。

来自中山大学附属第三医院的李新华教授进行了《肝豆状核变性的临床诊断与个体化治疗》的专题讲座。肝豆状核变性是ATP7B基因突变导致过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中所引起的一系列临床表现的综合征，李教授为我们介绍了肝豆状核变性（WD）的临床表现、发病机制等，并详细向我们讲述了肝豆状核变性的临床常见问题，包括WD的流行情况、酮代谢异常的机制等问题，介绍了铜蓝蛋白、角膜K-F环、肝铜含量、24小时尿酮的临床诊断价值，并介绍了其团队基于6项常规指标的肝豆诊断模型；此外，李教授还向我们介绍了WD的临床诊断流程、诊断评分系统等在实际临床工作中的应用，以及肝衰竭患者WD的诊断问题，而在治疗方面，强调一旦确诊立即治疗、终身治疗，治疗过程中应密切随访监测。

来自广州市妇女儿童医疗中心的毛晓健教授带来了《Prader-Willi综合征的多学科管理》的讲座。PWS又称为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，由父源染色体15q11.2-q13.1印记基因缺陷导致，下丘脑功能缺陷是发病机制的核心，临床表现涉及多器官多系统，诊断依赖临床诊断及分子诊断，需要多学科管理和综合治疗，包括：产科在发现宫内胎动减少、妊娠相关并发症如羊水过多应警惕PWS，新生儿科应关注头围身长体重小、皮肤白皙、面容特殊、痛阈升高、吸吮困难、肌张力降低等典型表现，新生儿期是早期诊断的最佳窗口，此外还需保证度过此危险时期，而内分泌科主要关注生长激素治疗，以及甲状腺功能减退、肾上腺功能、性腺发育不良、性早熟、肥胖、代谢综合征、糖尿病等内分泌治疗，此外还需协同神经康复科、临床营养科（肥胖管理）、耳鼻喉科（阻塞性睡眠呼吸暂停）、眼科、骨科（脊柱侧弯、骨质疏松）、外科、消化科、口腔科（因患儿存在唾液粘稠，应注意口腔清洁、必要时全麻下口腔科治疗）、神经心理科（处理精神运动发育迟缓、认知障碍、情绪障碍等）、皮肤科、遗传咨询、产前诊断、社会支持等多学科综合管理。PWS需要长期治疗、全生命周期治疗，而在多学科合作中，儿童内分泌专科医生应起到牵头的作用。

讲者风采1

讲者风采2

最后，广东省药学会儿童内分泌遗传代谢专家委员会主委朱顺叶教授进行了会议总结，在国家罕见病政策的支持下，期待通过持续交流与合作，共同推动罕见病领域的进步，为罕见病患者提供更好的医疗服务！至此，广东省药学会儿童内分泌遗传代谢专家委员会罕见病学术交流会暨国家级继续教育学习班圆满结束。

广东省药学会儿童内分泌遗传代谢专家委员会主委朱顺叶进行会议总结

省科协官网发布：省药学会儿童内分泌遗传代谢专家委员会罕见病学术交流会暨国家级继续教育学习班在广州顺利召开https://www.gdsta.cn/xhzc/ykxh/gdsyxh1/xhdt102/content_42805



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